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许多痴呆病例可能受DNA错误的影响

2018-12-22 来源 :新优娱乐平台资讯网
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根据发表在“自然通讯”杂志上的一篇论文,在未被遗传的病例中痴呆症的发展可能受到细胞分裂和复制时我们的DNA错误的影响。痴呆症是用于描述几种神经退行性疾病的广义术语。只有5%的病例被认为是由遗传密码中罕见的遗传突变驱动的,遗传密码是从父母一方或双方传下来的。然而,绝大多数没有家族史的病例的原因仍然是一个谜。科学家们知道,常见的痴呆症类型,如阿尔茨海默氏症和帕金森氏症,其特征是大脑中有毒蛋白质的积累,破坏脑细胞并破坏大脑区域,导致包括性格改变,记忆在内的症状现在,由剑桥大学的研究人员领导的研究小组已经提出,含有自发遗传错误的脑细胞群可能会导致这些有毒蛋白质的产生,这些蛋白质可能会通过大脑传播。随着全球人口老龄化,我们看到越来越多的人受到阿尔茨海默氏症等疾病的影响,但我们对这些病例的大多数情况仍然不了解,“来自医学研究委员会线粒体生物学部门的Patrick Chinnery和剑桥大学临床神经科学系在一份声明中说:“为什么有些人得了这些疾病而其他人却没有?我们知道遗传学是其中的一部分,但为什么没有家族史的人会发病呢?“他说继续研究,科学家们检查了存储在英国脑库网络中的54个人的173个组织样本。这些人中有14人健康,20人患有阿尔茨海默氏症,另外20人患有常见类型的痴呆症,称为路易体病。该团队随后使用先进技术对组织样本中的102个基因进行测序超过5,000次。这些基因包括那些已知会导致或使人们易患常见神经退行性疾病的基因。这种方法揭示了“体细胞突变” - 这些错误在DNA中自发发生而不是遗传 - 来自54个脑组织样本中的27个,来自健康和这些发现表明,这些突变发生在胚胎在子宫内生长的发育阶段。“我们发现了一半我们研究的大脑中含有可能在大脑发育过程中发生的体细胞突变,“Chinnery告诉新闻周刊。”使用[数学]模型,我们预测了突变在我们所有人中的频率。我们的预测表明,我们都含有包含突变的脑细胞片段[遗传密码的改变],这些有时会影响已知导致阿尔茨海默病等疾病的遗传密码。“”这些错误出现在我们的DNA中,因为细胞分裂并可以解释为什么这么多人在没有家族病史的情况下患上痴呆症这样的疾病,“Chinnery说。”这些突变可能在我们的大脑在出生前发育时形成 - 换句话说,他们坐在那里等待我们年老时出现问题。一个人的图象有deme的NTIA。 iStock“我们的发现也可以解释为什么没有两例阿尔茨海默氏症或帕金森病例相同,”他说。 “不同脑细胞模式中DNA的错误可能表现为微妙的不同症状。”目前,现在说这项研究的结果是否有助于痴呆的诊断和治疗还为时过早。然而,研究人员认为,这些结果可能会证实制药公司试图为罕见的,遗传性遗传类型的神经退行性疾病开发新疗法的方法。“问题是:这些治疗方法与普通治疗方法的相关性如何?没有家族历史的花园品种?“Chinnery说。 “我们的数据表明,相同的遗传机制可能导致这些疾病的非遗传形式因此,这些患者可能会从针对罕见遗传形式开发的治疗中受益。“Chinnery认为,需要更多的研究来确定这些突变在痴呆患者中是否更常见,从而确认它们是否真的有助于英国阿尔茨海默氏症研究中心的首席科学官大卫雷诺兹没有参与最新的研究,他对这项研究的质量表示赞赏,但警告说现在应该谨慎对待结果。“我们知道痴呆症的发展是受到年龄,遗传和生活方式等复杂因素的影响,“他告诉新闻周刊。 “我们的基因构成会对我们的健康产生巨大影响,这种DNA代码的错误可能发生在胚胎发育过程中以及整个生命中。”他说,利用最先进的DNA测序技术进行研究,使科学家们能够比以往任何时候都更接近大脑细胞之间的遗传差异。 “虽然研究人员发现与神经退行性疾病有关的基因DNA错误,但这项研究还不够大,无法揭示这些错误是否或如何直接导致阿尔茨海默氏症等疾病的发展。”他解释说近几十年来,遗传线索对于发现新的生物学领域,寻找阿尔茨海默氏症等疾病的治疗方法至关重要。“这项研究为进一步研究提供了宝贵的平台,以继续揭示我们的基因在引起痴呆症的疾病发展中所起的复杂作用。 ,“雷诺兹说。这篇文章已更新,以包括Patrick Chinnery的其他评论。
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